Zekâ geriliği ve bâzı bedenî kusurların berâber görüldüğü bir hastalık. Down sendromu veya trizomi 21 gibi isimleri de vardır. Bir kromozom sapmasından yâni, yirmi birinci kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunmasından ileri gelir. Bu yüzden mongoliyenler 47 kromozoma sâhiptirler. 600 doğumda bir görülebilir. Genellikle yaşlı annelerin çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Yakın akrabâ evlilikleri de bu hastalıkta önemli rol oynar.